“PTPRO”, “DGKE”, “ANKS6” ve “ADCK4” adı verilen genler, kalıtsal nadir böbrek hastalıklarının tanı ve tedavisinde kullanılacak.

Hacettepe Üniversitesi araştırmacıları, nadir görülen kalıtsal böbrek hastalıklarıyla ilişkili 4 yeni gen keşfetti. Türk bilim adamlarının keşfettiği genler sayesinde kalıtsal böbrek hastalıklarına tanı konularak tedaviye imkan sağlanacak.

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı bünyesinde faaliyet gösteren Nefrogenetik Laboratuvarı’nın kurucusu Doç. Dr. Fatih Özaltın, AA muhabirine yaptığı açıklamada, keşfettikleri “PTPRO”, “DGKE”, “ANKS6” ve “ADCK4” olarak adlandırılan yeni genlerin, kalıtsal nadir böbrek hastalıklarının tanı ve tedavisinde etkin bir rol oynayacağını açıkladı.

“EURenOmics” adını taşıyan AB 7. Çerçeve Projesi kapsamında Hacettepe Üniversitesine 5 yıllık çalışma için 375 bin Avro kaynak ayrıldığını belirten Doç. Dr. Özaltın, “Hacettepe Üniversitesi bünyesinde proje kapsamında 4 yeni genin hastalıklarla ilişkisini dünyada ilk kez tanımlayarak bu alana çok önemli bilimsel katkılar sağladık. Bu genlerin isimleri PTPRO, DGKE, ANKS6 ve ADCK4. Uluslararası iş birliğiyle birçok yeni genin tanımlanmasına da önemli katkılar sunuldu.” dedi.

Doç. Dr. Özaltın, Hacettepe Üniversitesi çatısı altında tanımlanan bu genlerden “ADCK4″deki bozuklukların, sinsi seyreden ve büluğ çağında böbrek yetmezliği ile kendini gösteren bir hastalığa neden olduğunun ortaya konduğunu belirtti.

Bu hastaların sağlıklı olduğu zannedilen kardeş ve akrabalarında, erken çocukluk döneminde tarama ile aynı bozukluğun bulunduğunun saptanması halinde basit ve kolaylıkla bulunabilen bir vitamin olan “koenzim Q10” tedavisine başlanabileceğini bildiren Özaltın, bu sayede böbrek yetmezliğine gidişatın önlenebileceği kanıtlanarak bu alanda çok önemli bir aşama kaydedildiğini söyledi.

Tedavisiz olduğu düşünülen kalıtsal hastalıklardan bazılarının, tedavi edilebileceği gerçeğinin bu yolla ortaya konulduğunu vurgulayan Doç. Dr. Özaltın, nadir kalıtsal hastalıkların Türkiye’nin önemli ve öncelikli bir sağlık sorunu olduğunu belirtti.

Türkiye’de 7 milyon “nadir hasta” var

Nadir hastalıkların dünyada en az 250 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişiyi etkilediğini ifade eden Özaltın, Türkiye’de akraba evliliği oranının batı toplumlarına göre daha yüksek bulunmasının kalıtsal nadir hastalıkların sıklığını artıran etken olduğuna dikkat çekti.

Doç. Dr. Özaltın, “Şimdiye dek 200’ün üzerinde farklı nadir böbrek hastalığı tanımlanmış olup görülme sıklığı Avrupa ve Amerika’da her 100 binde 60-80 civarındadır. Akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de bu oran çok daha yüksektir.” dedi.

Diyaliz ve böbrek nakli gereken çocukların büyük bir kısmı ile erişkinlerin yüzde 20’sinde nadir böbrek hastalıklarından biri olduğuna dikkat çeken Özaltın, “Bu hastalıkların altında yatan genetik nedenlerin tanımlanması, yeni tanı ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesinin de yolunu açacaktır. Hastalıkların oluş mekanizmalarının anlaşılması, bunlara yönelik etkin tedavilerin geliştirilmesinde birinci basamaktır. Ayrıca altta yatan genetik bozuklukların aydınlatılması, ailelere genetik danışma olanağı da sağlamakta, bu yolla yeni hasta bireylerin doğması da önlenebilmektedir.” değerlendirmesinde bulundu.

Türkiye’deki tek merkez

Nefrogenetik laboratuvarının, Türkiye’de nefroloji alanında genetik çalışmaların yapıldığı tek merkez olduğunu vurgulayan Özaltın, laboratuvarı 2009 yılında kurduklarını belirtti. Özaltın, Ortadoğu ve Balkan ülkelerinden de çalışılmak üzere kan örneklerinin gönderildiğini söyledi.

EURenOmics AB 7. Çerçeve Projesi

EURenOmics AB 7. Çerçeve Projesi’nin birçok Avrupa ülkesinden 24 ortağın yer aldığı uluslararası bir proje olduğunu bildiren Doç. Dr. Özaltın, projenin toplam bütçesinin 12,5 milyon avro olduğunu söyledi.

2012’de başlayan projenin 2017’de sona ereceğini dile getiren Özaltın, proje ile hastalıkların ve bunların moleküler yolaklarının genetik, epigenetik nedenleri ile düzenleyicilerini tanımlamanın amaçlandığını, hızlı tanısal teste izin veren inovatif teknolojileri geliştirmenin hedeflendiğini bildirdi.